El bajo peso al nacer, asociado con el autismo

Los problemas del desarrollo, permanentes y profundos, característicos del autismo son uno de los temores más grandes de los padres. Las causas de esta serie de trastornos son principalmente genéticas, pero un nuevo estudio indica que el bajo peso al nacer, concretamente en los gemelos, puede tener alguna influencia. Sigue leyendo para que te enteres en detalle.

El autismo comprende a una serie de trastornos del desarrollo que afectan al cerebro. Generalmente aparece durante los 3 primeros años de vida. El autismo impide el desarrollo normal de las habilidades sociales y de comunicación. Un niño autista puede pasar mucho tiempo aislado y tener dificultades para hablar y para expresarse. Sin embargo, el autismo es una condición que en ocasiones no es fácil de detectar.

Es posible que haya ciertas conductas del niño que les parezcan sospechosas a los padres que probablemente se manifiesten cuando entre a la escuela y que además presente problemas de conducta y comunicación. Como mencioné, el autismo es un espectro de trastornos, es decir, que puede tener síntomas leves o severos, y que incluso puede que los niños se desarrollen de manera aparentemente normal y que no sea hasta los 2 o 3 años de vida, en que se empiecen a manifestar los síntomas. El autismo no tiene cura, pero puede manejarse con terapia y mejorarse a medida que pasan los años.

Las causas de esta condición están ligadas a la genética y a factores ambientales, pero un nuevo estudio revela que — al menos en gemelos idénticos — el bajo peso al nacer juega un papel importante. Unos investigadores de la Universidad Northwestern en Estados Unidos, llegaron a esta conclusión luego de estudiar a más de 3,700 parejas de gemelos,.

Por ejemplo, al analizar a varios gemelos idénticos “discordantes” (es decir que uno sufre de autismo y el otro no) encontraron que en aquellos bebés cuyo hermano era 15% más pesado al nacer (más de 14 onzas), tuvieron un riesgo 13% mayor de sufrir autismo.

No obstante, los autores del estudio publicado en la revista Pyschological Medicine, advierten que también los factores ambientales prenatales (antes del nacimiento) y perinatales (alrededor del nacimiento) son importantes y se suman a la predisposición genética que existe para el autismo.

Esta misteriosa enfermedad ha sido objeto de debate por muchos años. Se ha llegado a culpar a algunas vacunas por su desarrollo, pero esto ya se ha descartado. Así que el debate sobre las causas definitivas del autismo sigue abierto. Esperamos que la ciencia siga avanzando para responder a las preguntas que se tienen acerca del autismo.

No te olvides que ante cualquier duda que tengas sobre el comportamiento y el desarrollo de tu bebé, debes consultar a tu pediatra y si es necesario, a un especialista.

Tomado de Vida y Salud

¿Todavía no te has hecho la mamografía?

Estás llegando a los 40 y gozas de una salud excelente. ¡Enhorabuena! Como seguramente tendrás razones muy poderosas para amar la vida, querrás conservar esa salud para disfrutarla muchos años más. Un estilo de vida saludable y la detección a tiempo de enfermedades peligrosas, te ayudarán a lograr tu objetivo. Una de las pruebas que debes hacerte a partir de esta edad es una mamografía anual para detectar el cáncer de seno. Así lo recomienda la Sociedad Americana contra el Cáncer, ya que la detección temprana (cuando el cáncer todavía no se palpa mediante el examen manual, o no da síntomas), aumenta las probabilidades de supervivencia. En este mes de octubre, dedicado a la concientización sobre el cáncer del seno, decide a hacerte una mamografía, por tu propia salud y en nombre de una de las miles de sobrevivientes de esta enfermedad que pudieron superarlo por haberlo descubierto a tiempo.

Maricela es una mujer joven, llena de vida y de ilusiones. Hace cinco años que es sobreviviente del cáncer de seno. Todavía recuerda cuando recibió su diagnóstico después de una mamografía de rutina. Miedo, tristeza, confusión… eso fue lo que sintió al principio, pero con el tratamiento adecuado y una actitud positiva superó la enfermedad. Hoy le aconseja a todas las que quieran escucharla que se hagan una prueba de detección. “Eso fue lo que me salvó la vida”, asegura.

Según informa la American Cancer Society (Sociedad Americana contra el Cáncer), desde 1990, más y más mujeres como Maricela sobreviven el cáncer del seno en gran parte debido a las pruebas de detección como la mamografía. Infórmate aquí exactamente de qué se trata y cómo funciona.

¿Qué es la mamografía?

Se trata de una radiografía del seno y se utiliza para detectar el cáncer en una etapa temprana o para diagnosticarlo. Existen varios tipos:

La mamografía exploratoria se realiza para detectar el cáncer antes de que cause síntomas. Por lo regular se realizan dos tomas de cada seno (una desde arriba y otra de costado). Este tipo de prueba puede detectar el cáncer hasta dos años antes de que un abultamiento se pueda detectar manualmente, aumentando así las posibilidades de tratarlo con éxito.

La mamografía de diagnóstico requiere más radiografías tomadas desde diferentes ángulos para obtener fotografías más detalladas del tejido mamario y a veces se complementa con un ultrasonido. El doctor indica este tipo de mamografía cuando nota algunas señales que pueden indicar la presencia de cáncer. Estas pueden ser:

• Un abultamiento, inflamación (hinchazón) o endurecimiento en el seno o en la axila
• Cambio en el tamaño o forma del seno
• Hundimientos (como hoyuelos) en la piel del seno
• Hundimiento del pezón, o secreción del pezón (que no sea leche), especialmente si es sanguinolenta
• Enrojecimiento o aparición de escamas en la piel del seno
• Dolor en cualquier parte de los senos

La mamografía digital es una forma nueva de realizar tanto la mamografía exploratoria como la de rutina, pero en lugar de conservar las imágenes en una película o una cinta (de forma parecida a una cámara fotográfica), la mamografía digital guarda las imágenes en el disco duro de una computadora. Aunque la mamografía tradicional es efectiva, algunas investigaciones indican que pueden fallar en la detección de un 10 a un 20% de los casos de cáncer de seno. En un estudio publicado en el New England Journal of Medicine en el 2005, se compararon las mamografías tradicionales con las digitales. El estudio involucró a 49,000 mil mujeres sin síntomas de cáncer a las que se les practicaron los dos tipos de mamografía al principio del estudio y luego un año después. 

Al cabo de este tiempo se detectó cáncer de seno en 335 de estas mujeres. Los investigadores determinaron que las mamografías digitales fueron más efectivas en tres grupos: mujeres de menos de 50 años de edad, mujeres con senos de mayor densidad, y en mujeres en una etapa anterior a la menopausia o que habían entrado en la menopausia menos de un año antes.

No se comprobó que las mamografías digitales fueran más beneficiosas en mujeres de más de 50 años y con tejido mamario menos denso. Ambos tipos de mamografías tuvieron la misma tasa de falsos positivos (la prueba detecta algo anormal y al repetirla, no se detecta ningún problema). Aunque el estudio no pudo determinar que la mamografía digital pudiera salvar más vidas, los investigadores sí notaron que los tipos de cáncer detectados con las mamografías digitales que no se detectaron previamente con la mamografía tradicional eran los más agresivos.

¿A qué edad se deben empezar las mamografías?

No todos los expertos están de acuerdo con respecto al momento ideal para empezar a hacerse la mamografía. Las recomendaciones de la American Cancer Society para iniciar la mamografía y las otras pruebas de detección temprana son las siguientes:

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Síndrome del cromosoma X frágil

¿Qué es?

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno hereditario asociado con el retraso mental y una apariencia particular. Está causado por un error en una pequeña parte de DNA (diseño genético), el gen FMR1. Este gen se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas, X y Y, que determinan el sexo de la persona.

En personas con cromosoma X frágil, una sección individual del código del ADN – el CGG – es “frágil” y se repite anormalmente varias veces, en comparación con la cantidad normal que es de 5 a 50 veces. Como consecuencia, el gen FMR1 es un gen que no se expresa (no está activo) y el cuerpo no puede producir proteína FMR1, relacionada con la función nerviosa.

Según el número de expansiones del CGG, el cromosoma X frágil puede presentar diversas consecuencias en la conducta, el intelecto y el cuerpo. Las personas con más expansiones tienden a tener síntomas más severos. Por ejemplo, las personas con 200 o más expansiones del CGG tienen una mutación total del cromosoma X frágil y generalmente presentan muchos de los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil, incluidos el retraso mental. Por ejemplo, las personas con 59 o 200 expansiones de CGG tienen premutaciones del cromosoma X frágil y podrían no mostrar signos o síntomas del síndrome del cromosoma X frágil. El número de expansiones de CGG puede aumentar cuando el gen se trasmite de una a otra generación, lo que aumenta la posibilidad de desarrollar la mutación del cromosoma X frágil.

El síndrome del cromosoma X frágil se presenta en aproximadamente 1 en 4.000 a 6.000 hombres y 1 en 8.000 a 9.000 mujeres. Aunque son muchas más las personas que son portadores de la premutación del cromosoma X frágil, no todas muestran signos de síntomas del síndrome. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria más común del retraso mental en los hombres.

Síntomas

Los signos y síntomas varían y pueden incluir:

• cara alargada, orejas grandes y salientes, mentón y frente prominente, paladar alto y arqueado (techo de la boca), pies planos, testículos grandes en los niños (especialmente después de la pubertad)
• otros problemas físicos, incluidos ojos bizcos (estrabismo), otitis media serosa (líquido en el oído medio que no está infectado), articulaciones inusualmente flexibles, convulsiones y prolapso de la válvula mitral
• problemas intelectuales y cognitivos, incluido retraso mental, discapacidades del aprendizaje y habla anormal
• problemas de aprendizaje, incluidos hiperactividad, dificultad en la atención, evitar el contacto visual y otros comportamientos en el espectro del autismo, ataques violentos (especialmente en los niños adolescentes), y una sensibilidad inusual a los estímulos como la vista, los sonidos, los olores y el tacto

El síndrome del cromosoma X frágil tiende a ser leve y menos evidente en las mujeres. Generalmente, una mujer hereda dos cromosomas X, uno de cada padre. Si uno de de los cromosomas X tiene la mutación X frágil, el otro cromosoma X, heredado del padre sano, puede parcialmente contrarrestar la información genética incorrecta. Alrededor de la mitad de las mujeres con este problema no muestran síntomas de síndrome del cromosoma X frágil. La otra mitad presenta síntomas, especialmente discapacidades en el aprendizaje, problemas en el aprendizaje o discapacidad intelectual.

En los hombres, el cromosoma X frágil tiende a ser más evidente y más grave. Generalmente, un niño varón hereda solo un cromosoma X, de su madre. Si el cromosoma X tiene la mutación X frágil, el niño probablemente tendrá el síndrome del cromosoma X frágil porque el cromosoma Y (heredado del padre) no porta la información genética que puede contrarrestar el problema.

Diagnóstico

Su médico podría sospechar que su hijo tiene el síndrome del cromosoma X frágil en base a su apariencia y síntomas físicos, y a los antecedentes de problemas de conducta o discapacidades en el aprendizaje en la escuela. Su médico podría también preguntarle sobre los antecedentes familiares de problemas de conducta. En niños pequeños, podría no haber síntomas físicos claros, de manera que la sospecha podría estar basada solo en los retrasos en el desarrollo.

Su médico puede confirmar la presencia de premutación o mutación X frágil si toma una muestra de sangre y la envía para un análisis de ADN que contará el número de expansiones del CGG en el gen FMR1.

Duración

El síndrome de cromosoma X frágil es un problema genético hereditario presente en el nacimiento y dura toda la vida.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de cromosoma X frágil. Las personas con esta afección pueden hacerse análisis genéticos y tener asesoramiento genético para conocer los riesgos de trasmitir el síndrome del cromosoma X frágil a sus niños.

Tratamiento

No existe una manera de corregir o eliminar las demás expansiones del CGG que causan el síndrome de cromosoma X frágil. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y maximizar el potencial del niño. Esto incluye:

• un programa de educación especial con modificaciones en el entorno del aula, en los materiales didácticos de la maestra y en el programa de estudios
• asesoramiento sicológico para el niño con el problema y su familia
• terapia ocupacional y del habla y el lenguaje
• medicamentos para tratar la hiperactividad, dificultad en la atención, ataques violentos y otros problemas de conducta
• en los adolescentes o adultos con discapacidad mental, entrenamiento vocacional y si el médico lo indica, internar a la persona en una residencia comunitaria

Los nuevos enfoques del tratamiento se basan en estudios de investigación que muestran cambios en la función del cerebro relacionados con la actividad del gen FMR1. Los cambios en el gen FMR1 modifican la manera en que las células nerviosas “se comunican” entre sí dentro del cerebro. Los científicos están actualmente estudiando los medicamentos que tratan de corregir estas anomalías en la comunicación.

Cuándo llamar a un profesional

Un niño con inexplicables retrasos en el desarrollo deberían ser examinado para detectar síndrome del cromosoma X frágil porque los síntomas no son muy específicos en los niños pequeños. Llame a su médico si sospecha que su hijo tiene síndrome del cromosoma X frágil que no ha sido diagnosticado o si tiene preguntas acerca del riesgo de tener un hijo con síndrome del cromosoma X frágil. Si tiene un familiar cercano que ha sido diagnosticado con síndrome del cromosoma X frágil o si tiene miembros de su familia con discapacidad mental inexplicable, pregunte a su médico si usted necesita ser examinado para detectar el síndrome del cromosoma X frágil.

Pronóstico

El pronóstico de los niños con síndrome del cromosoma X frágil mejora cuando la enfermedad se diagnostica apenas se manifiesta. Entre las mujeres con mutación completa del cromosoma X frágil, alrededor de la mitad de las mujeres y casi todos los hombres tienen retraso mental de por vida. La mayoría de las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen un promedio de vida normal.

Los portadores del cromosoma X frágil pueden tener otros síntomas. Entre las mujeres con premutación, de 1 a 5 experimenta falla ovárica prematura. Entre los hombres y las mujeres con premutación, hay un mayor riesgo de sufrir otros problemas neurológicos llamados síndrome del cromosoma X frágil con temblor/ataxia (FXTAS, por sus siglas en ingles).

Tomado de Vida y Salud

La obesidad ¿Es heredada o adquirida (por los hábitos y las costumbres)?

Parece ser que un gen que le permitió a nuestros antepasados sobrevivir en épocas de hambre es uno de los responsables de que hoy, en estas sociedades en las que abundan los alimentos azucarados y ricos en calorías, no podamos eliminar esas grasas y perder peso. ¿Realmente la obesidad es una cuestión genética (heredada) o tiene que ver con hábitos y costumbres (adquirida)? Aquí te contamos más detalles sobre este debate.

Por mucho que Carolina se cuida en las comidas, no logra bajar de peso. La obesidad ¿tiene que ver con las conductas? o ¿es algo genético que heredamos de nuestros antepasados? La respuesta a esta pregunta no es tan sencilla ni definitiva. De algún modo, ambos factores pueden hacer que tengas esas libras o kilos de más que no puedes sacarte de encima.

Actualmente, la obesidad se ha convertido en una epidemia a nivel mundial, especialmente en los países en donde se ha incrementado el consumo de los alimentos con un alto contenido calórico (que contienen muchas calorías). Pero los genes, que regulan el modo en que nuestro cuerpo captura, almacena y elimina la energía de la comida tardan mucho tiempo en adaptarse a los cambios.

En este sentido, una hipótesis plantea que tenemos un gen “ahorrativo”, que es el que en el pasado le habría permitido a nuestros antepasados sobrevivir en épocas de hambre o escasez, cuando la disponibilidad de comida no siempre era segura, no estaba garantizada. Básicamente, estos genes hacen que las células grasas no consuman la grasa tan rápidamente, sino que la almacenen para tener reservas (y que nunca falte energía).

Frente a esta postura, otros especialistas han planteado que esto es sólo una parte de las condiciones (genéticas y ambientales) que favorecen la obesidad, como alimentarse en exceso (y no poder parar de comer), el sedentarismo o la falta de ejercicio físico, una disminución de la capacidad de utilizar las grasas de la dieta como energía y el aumento en la capacidad de almacenar las grasas corporales (del cuerpo).

De todos modos, no todas las personas que vivan en condiciones similares serán obesas ni todas las personas obesas tendrán la misma distribución de grasas en el cuerpo ni sufrirán los mismos problemas de salud. Incluso dentro de un mismo grupo étnico, las reacciones son diferentes entre uno y otro miembro. Esto hace pensar que sí existe un factor genético (hereditario) que acompaña a las costumbres.

Y si bien varias investigaciones han encontrado que la obesidad está relacionada con factores genéticos, la dificultad se encuentra en determinar cuáles son esos factores genéticos y cómo actúan en el cuerpo. Durante las últimas décadas, los estudios y los descubrimientos varían y continúan, con el objetivo de poder encontrar nuevas formas de combatir la obesidad.

Esto no significa que tengas vía libre para abandonarte a tus genes. Por el contario, hay investigaciones que demuestran que la actividad física puede invertir cierta tendencia genética a engordar y a combatir la obesidad. Y lo mejor de todo es que incluso con media hora de caminatas, jardinería o actividades cotidianas se puede marcar una diferencia.

Con respecto a la dieta, es importante que aprendas a elegir de manera inteligente qué, cuánto y cuándo comes lo que comes, no sólo para combatir la obesidad sino también otras enfermedades y complicaciones de salud como la presión arterial, el colesterol elevado, los problemas del corazón y la diabetes, entre otras.

Si tienes dudas al respecto o tienes algún problema de salud, la próxima vez que vayas al médico pregúntale cómo puede tu dieta ayudarte a mejorar tu condición, para mantenerte saludable, por más tiempo. Recuerda que la obesidad es una cuestión de salud. El reporte gratuito de “Soluciones Alimenticias para Perder Peso” te puede dar ideas para recetas saludables y deliciosas. ¡Buena suerte!

Tomado de Vida y Salud

Descubiertos cuatro posibles riesgos para cáncer de ovario

Un estudio internacional sitúa variaciones genéticas claves

Un consorcio de investigadores sobre cáncer descubrió cuatro sitios de cambios genéticos en los cromosomas, que posiblemente alteran el riesgo de una mujer para desarrollar cáncer de ovario. Los resultados aparecen en Nature Genetics, en un artículo escrito por un investigador de Mayo Clinic.

Los científicos dicen que si bien queda más por conocer sobre el funcionamiento de las zonas cromosómicas específicas que están implicadas en la susceptibilidad, los descubrimientos les permiten acercarse bastante hacia una evaluación personalizada del riesgo para cáncer de ovario. En el futuro, se podría ofrecer mayor supervisión o medidas de prevención a las mujeres que corren el riesgo más alto debido a éstos y otros cambios hereditarios.

“Al investigar el genoma, nos topamos con algunas sorpresas en los cromosomas 2, 3 y 17”, comenta la Dra. Ellen Goode, epidemióloga genética de Mayo Clinic y autora principal del trabajo. “Mientras nos encontrábamos examinando a los sospechosos normales dentro de una zona del cromosoma 8, encontramos que los polimorfismos de un solo nucleótido vinculados con el riesgo para cáncer de ovario se ubicaban bastante lejos de los relacionados con el riesgo para otros tipos de cáncer, lo que plantea que éstos podrían actuar a través de un mecanismo diferente”. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) son variaciones genéticas comunes que, en este caso, se vinculan con el riesgo de cáncer.

Los resultados provienen de un estudio de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) que abarcó tres continentes. Luego del estudio inicial en más de 1.700 casos, los investigadores dieron seguimiento al asunto mediante un estudio en más de 24.000 mujeres. Circunscribieron la atención a nueve zonas y confirmaron que tres sitios (lugares en el cromosoma) eran mucho más fuertes que el resto, además de un cuarto “significado próximo a todo el genoma”. Estos sitios en particular se vinculan con el cáncer seroso de ovario, tipo más agresivo y común de los cuatro principales de la enfermedad.

En un segundo estudio, los autores del Ovarian Cancer Association Consortium(Consorcio de la Asociación para Cáncer de Ovario) encontraron otro sitio en el cromosoma 19, hecho también publicado en la misma edición de Nature Genetics. Además, otro trabajo también publicado en la misma edición, cuyo coautor es el científico de Mayo Clinic, Dr. Fergus Couch, descubrió polimorfismos de un solo nucleótido modificadores del cáncer de mama en el gen BRCA1.

Muchos de esos genes en cuestión portan mutaciones que alteran el cáncer de ovario y el de mama, aumentando así el riesgo de algunas mujeres.

Tomado de Vida y Salud

Tres simples hábitos saludables te protegen contra el cáncer de mama

La prevención del cáncer de mama está en tus manos. No importa si tienes antecedentes de este tipo de cáncer en tu familia. Si sigues tres sencillos consejos, puedes evitar que el cáncer del seno se desarrolle en tu cuerpo. Eentérate de los resultados de una nueva investigación al respecto.

Si tu mamá, tu abuela, tu tía o tu hermana tienen cáncer del seno, tus alarmas deben estar encendidas. Existe un componente hereditario que puede hacer que seas más propensa a desarrollarlo. Pero, ¿qué pensarías si te dijeramos que solamente con seguir tres simples hábitos puedes darle la batalla a la genética?

¡Así es! Un nuevo estudio realizado por la Universidad de Rochester en Nueva York, encontró que hay tres cosas que pueden ayudarte a que te protejas de desarrollar cáncer del seno aunque tengas historia familiar de este tipo de cáncer, en especial si ya pasaste por la menopausia:

1. Hacer ejercicio con regularidad
2. Mantener un peso sano
3. Beber alcohol en moderación, o eliminarlo.

¿Cuál de todos estos te cuesta seguir? El primero y el segundo, sin duda van de la mano y se conectan con una buena alimentación. Si no haces ejercicio, nunca es tarde para empezar. No tienes que empezar haciendo un triatlón, puedes comenzar saliendo a caminar diariamente por media hora, haciendo yoga, montando bicicleta, o practicando algún deporte como natación o tenis. Lo importante es que estés en movimiento por al menos 40 minutos o una hora al día. Esto te ayudará a mantenerte dentro de un peso saludable (de acuerdo a tu estatura y a tu edad).

Y si te gusta acompañar tu cena con una copa de vino, puedes seguir haciéndolo. Sólo recuerda no excederte: el límite de alcohol recomendado para una mujer, de acuerdo a la Asociación Americana del Cáncer, es de una copa al día.

Los investigadores quisieron realizar este estudio para demostrarle a las mujeres que están genéticamente predispuestas a desarrollar cáncer de mama, que no todo está fuera de su control. Para lograr su objetivo, analizaron a casi 2,000 mujeres entre las edades de 50 y 79 años, durante un poco más de 5 años.

Pero las buenas noticias que trae esta investigación no lo son sólo para aquellas mujeres que tienen una historia familiar de cáncer del seno. El estudio, publicado en este mes de octubre en la revista Breast Cancer Research, también indica que poner en práctica estos tres puntos es igualmente beneficioso para cualquier mujer.

La conclusión es clara: seguir estos tres hábitos saludables reduce el riesgo del cáncer de seno en las mujeres con y sin historia familiar de éste tipo de cáncer. Para ser más específicos, entre aquellas mujeres que tenían antecedentes familiares de cáncer de mama que siguieron estos tres hábitos, sólo 6 de cada 1,000 desarrollaron cáncer en un período de un año. Mientras que 7 de cada 1,000 mujeres con estas mismas características que no siguieron estos hábitos, desarrollaron cáncer en el mismo período.

El caso de las mujeres sin antecedentes familiares de cáncer de mama que siguieron estos hábitos, es diferente, ya que aproximadamente 3.5 mujeres de cada 1,000 fueron diagnosticadas con cáncer de seno en el curso de un año; comparado con 4.6 de cada 1,000 que no siguieron ninguno de estos hábitos saludables y desarrollaron cáncer de mama.

Estos resultados demuestran que los hábitos saludables como hacer ejercicio, tener un peso sano y beber en moderación, sí tienen un efecto que se puede medir en cuanto a la incidencia del cáncer del seno.

Así que si pensabas que si por el hecho de tener historia familiar de cáncer de mama, estabas también condenada a sufrirlo, es hora de que cambies tu manera de pensar.

Mejor empieza a practicar estos tres sencillos hábitos y reducirás el riesgo de padecer de este tipo de cáncer que tanto afecta a las mujeres.

Tomado de Vida y Salud

Síndrome de Down

¿Qué es?

Este síndrome es un trastorno causado por una alteración de los cromosomas, las partes del ADN que contienen el diseño del cuerpo humano. Normalmente una persona tiene dos copias de cada cromosoma, pero la persona con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21. Esta condición se conoce también como trisomía 21. En algunos casos, la copia adicional está ligada a otro cromosoma (translocación) o se encuentra solo en algunas de las células de la persona (mosaicismo). El ADN adicional crea las características mentales y físicas del síndrome de Down, que son una cabeza pequeña y plana en la parte posterior, ojos achinados, más pliegues de la piel en los bordes de los ojos, orejas, nariz y boca pequeños, baja estatura, manos y pies pequeños y algún grado de discapacidad mental. En Estados Unidos nacen entre 3.000 y 5.000 niños con síndrome de Down por año.

Síntomas

Además de las típicas características físicas y el retraso mental, hay otros problemas de salud que se ven frecuentemente en el síndrome de Down. Estos incluyen:

• pérdida de la audición
• problemas cardiacos
• problemas intestinales
• problemas en la vista
• niveles bajos de hormona tiroidea
• problemas óseos como inestabilidad en las articulaciones
• poco aumento de peso en los niños

Las personas con síndrome de Down desarrollan leucemia más a menudo que aquellos que no tiene este trastorno, además son más propensos a desarrollar infecciones, problemas con el sistema inmunitario, trastornos de la piel y convulsiones.

Los niños con síndrome de Down generalmente se desarrollan más lentamente que otros niños de la misma edad, aunque existe una amplia gama de variantes. El desarrollo del lenguaje generalmente es más lento, al igual que el desarrollo motor. Por ejemplo, la mayoría de los bebés caminan entre los 12 y 14 meses de vida, mientras que los bebés con síndrome de Down caminan entre los 15 y 36 meses.

Diagnóstico

El síndrome Down frecuentemente se detecta al momento del nacimiento en base a la apariencia física. El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre para examinar los cromosomas. También pueden realizarse otros análisis, incluidos radiografías y electrocardiograma para detectar problemas cardiacos. A veces se realizan también radiografías del tracto gastrointestinal.

En algunos casos, el síndrome de Down se detecta durante el embarazo mediante los análisis de sangre que miden los niveles de tres químicos (el “triple test”) en la sangre de la embarazada. Si estos resultados son anormales, se pueden realizar más exámenes para diagnosticar el síndrome de Down.

Duración

El síndrome de Down es una condición para toda la vida.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Sin embargo, la posibilidad de tener un hijo con este síndrome aumenta a medida que la madre envejece. Generalmente se les sugiere a las madres de mayor edad, realizarse exámenes adicionales para detectar el síndrome de Down en el feto. Algunos investigadores han sugerido que un padre de mayor edad también aumenta el riego.

Los padres que ya tienen un niño con síndrome de Down son más propensos a tener otro hijo con el mismo problema en futuros embarazos. Los exámenes genéticos pueden ayudar a determinar el porcentaje de riesgo.

Tratamiento

No existe tratamiento para frenar la anomalía genética que causa el síndrome de Down. Sin embargo, muchos de los trastornos asociados con el desarrollo y la salud pueden tratarse, lo que mejora la calidad de vida de la persona, estimula el desarrollo del niño y aumenta su esperanza de vida.

Muchos profesionales de la salud pueden formar parte de la evaluación y planeamiento del curso del tratamiento para un niño con síndrome de Down. Se puede considerar la cirugía en caso de problemas gastrointestinales y cardiacos.

La terapia física y los servicios de educación espacial integrada ayudan a los niños con síndrome de Down a aprovechar al máximo sus capacidades y alcanzar su potencial. Los niños con síndrome de Down usualmente responden muy bien al estímulo sensitivo, a los ejercicios que ayudan al control muscular y a las actividades para el desarrollo mental. Las escuelas ayudan a los niños con este síndrome a aprender habilidades físicas, académicas y sociales que pueden ayudarlos a lograr un alto nivel en su funcionamiento e independencia.

Cuándo llamar a un profesional

La mayoría de los casos de síndrome de Down se detectan en los primeros años de vida. Llame a su médico si usted sospecha que su hijo tiene síndrome de Down que no ha sido diagnosticado o si tiene preguntas acerca del riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

Pronóstico

El pronostico de una persona con síndrome de Down varía según las condiciones de desarrollo y médicas. La perspectiva continua siendo positiva a medida que los educadores y profesionales de la salud reconocen la importancia de las intervenciones inmediatas para mejorar tanto la salud como el desarrollo. Los avances en los tratamientos médicos han mejorado notablemente la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down, la mayoría de los cuales superan los 55 años de edad.

Tomado de Vida y Salud

Bebés gorditos

¿Es cierto que los rollitos de bebé (baby fat) son saludables y se les quita cuando empiezan a caminar?
El exceso de grasa no es saludable a ninguna edad. Hay estudios que dicen que si un niño es obeso antes de los 6 años, sus probabilidades de serlo de adulto son mucho mayores.

Muchas personas creen que la obesidad es hereditaria. En realidad hay muy pocas condiciones genéticas que causen obesidad. Lo que generalmente se transmite son los malos hábitos alimentarios y el sedentarismo.

Uno de los errores que cometen los padres que tienen problemas de sobrepeso, o cuyos hijos están en sobrepeso, es usar la comida como premio o regañarlos cuando comen mal o no hacen ejercicio, en vez de halagar los comportamientos positivos, como cuando practican algún deporte o eligen alimentos saludables, y darles el ejemplo.

Recuerda que los hábitos que aprenden de pequeños son los que continuarán por el resto de sus vidas. Y que la salud física es crítica para su salud mental.

Conviene recordar que los chicos no pueden comer lo que no compras y, al menos, mientras sean pequeños y vivan en casa, tu estás en control. Una soda de vez en cuando está bien, pero no te sientas culpable por ofrecerles menos golosinas y comida chatarra y más alimentos saludables en las porciones correctas para que crezcan fuertes y sanos. Estimúlalos para que participen en actividades físicas o en los deportes que les gusten y que los mantengan apartados de la televisión y los juegos de vídeo. Todo esto y la buena comunicación familiar harán que se mantengan en un peso saludable y con una mente sana en cuerpo sano.

Tomado de Salud y vida

Pecas: ¿horribles o sensuales?

Aunque la aparición de las pecas obedece a la herencia genética, existen tratamientos caseros que ayudan a aclararlas. Te contamos algunos muy efectivos.

Pese a que buena parte de los hombres encuentra las pecas de una mujer muy sexis, quienes las tienen las consideran una verdadera pesadilla que desearían borrar del todo. Estas pigmentaciones, por lo general, se presentan en personas de tez blanca y se tornan más oscuras y abundantes por la exposición al sol, la tendencia a melasmas (manchas marrón) o el embarazo.

Pues bien, aunque las pecas no se pueden eliminar porque tienen origen genético, sí hay algunos trucos para que su color no sea tan intenso o incluso llegue a ser imperceptible. Estas son los tips caseros más populares para combatirlas:

1. Papaya: macerar la papaya hasta que se deshaga. La mezcla resultante debe ponerse sobre la zona pecosa durante aproximadamente 30 minutos. Este tratamiento debe hacerse todos los días para que los resultados sean visibles.

2. Mantequilla: aplicar sobre el rostro una ligera capa dos veces por semana durante 15 minutos, resulta muy efectivo. Para retirar, se usa una solución de una cucharadita de zumo de limón diluida en 10 partes de agua.

3. Nacar: preparar con tres botones de nácar y el zumo de un limón una mezcla. Dejar reposar por 24 horas hasta que el nácar se disuelva completamente. Aplicar la solución con un copito de algodón en cada peca tres veces al día hasta obtener los resultados deseados. Evitar la exposición al sol.

4. Limón: aunque en principio parezca contradictorio, el limón ayuda a aclarar las manchas oscuras o marrones porque tiene un potente efecto antioxidante. Lo importante es que la aplicación se haga en la noche pues la exposición al sol hace que el limón surta el efecto contrario al deseado.

5. Agua oxigenada y vinagre: estos dos productos funcionan de forma muy similar al limón, por lo que también son muy útiles para aclarar las pecas. La aplicación también debe hacerse a manera de loción cada noche.

Cuidado con el sol

Para cuidar la piel de los efectos nocivos del sol es indispensable usar a diario un bloqueador solar. No obstante, este no es el único aspecto que se debe tener en cuenta para evitar las pecas, las manchas e incluso el cáncer de piel, también es necesario:

• Evitar la exposición solar por periodos prolongados de tiempo.

• Al salir de la piscina o el mar, secar muy bien todas las gotas de agua que estén sobre el cuerpo antes de exponerse de nuevo al sol.

• Usar a diario productos cosméticos de excelente calidad que contenga ácidos alfa hidróxidos y vitamina C.

Tomado de la revista Fucsia

Luis Guillermo Rodríguez

Editor General