Síndrome de Down

¿Qué es?

Este síndrome es un trastorno causado por una alteración de los cromosomas, las partes del ADN que contienen el diseño del cuerpo humano. Normalmente una persona tiene dos copias de cada cromosoma, pero la persona con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21. Esta condición se conoce también como trisomía 21. En algunos casos, la copia adicional está ligada a otro cromosoma (translocación) o se encuentra solo en algunas de las células de la persona (mosaicismo). El ADN adicional crea las características mentales y físicas del síndrome de Down, que son una cabeza pequeña y plana en la parte posterior, ojos achinados, más pliegues de la piel en los bordes de los ojos, orejas, nariz y boca pequeños, baja estatura, manos y pies pequeños y algún grado de discapacidad mental. En Estados Unidos nacen entre 3.000 y 5.000 niños con síndrome de Down por año.

Síntomas

Además de las típicas características físicas y el retraso mental, hay otros problemas de salud que se ven frecuentemente en el síndrome de Down. Estos incluyen:

• pérdida de la audición
• problemas cardiacos
• problemas intestinales
• problemas en la vista
• niveles bajos de hormona tiroidea
• problemas óseos como inestabilidad en las articulaciones
• poco aumento de peso en los niños

Las personas con síndrome de Down desarrollan leucemia más a menudo que aquellos que no tiene este trastorno, además son más propensos a desarrollar infecciones, problemas con el sistema inmunitario, trastornos de la piel y convulsiones.

Los niños con síndrome de Down generalmente se desarrollan más lentamente que otros niños de la misma edad, aunque existe una amplia gama de variantes. El desarrollo del lenguaje generalmente es más lento, al igual que el desarrollo motor. Por ejemplo, la mayoría de los bebés caminan entre los 12 y 14 meses de vida, mientras que los bebés con síndrome de Down caminan entre los 15 y 36 meses.

Diagnóstico

El síndrome Down frecuentemente se detecta al momento del nacimiento en base a la apariencia física. El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre para examinar los cromosomas. También pueden realizarse otros análisis, incluidos radiografías y electrocardiograma para detectar problemas cardiacos. A veces se realizan también radiografías del tracto gastrointestinal.

En algunos casos, el síndrome de Down se detecta durante el embarazo mediante los análisis de sangre que miden los niveles de tres químicos (el “triple test”) en la sangre de la embarazada. Si estos resultados son anormales, se pueden realizar más exámenes para diagnosticar el síndrome de Down.

Duración

El síndrome de Down es una condición para toda la vida.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Sin embargo, la posibilidad de tener un hijo con este síndrome aumenta a medida que la madre envejece. Generalmente se les sugiere a las madres de mayor edad, realizarse exámenes adicionales para detectar el síndrome de Down en el feto. Algunos investigadores han sugerido que un padre de mayor edad también aumenta el riego.

Los padres que ya tienen un niño con síndrome de Down son más propensos a tener otro hijo con el mismo problema en futuros embarazos. Los exámenes genéticos pueden ayudar a determinar el porcentaje de riesgo.

Tratamiento

No existe tratamiento para frenar la anomalía genética que causa el síndrome de Down. Sin embargo, muchos de los trastornos asociados con el desarrollo y la salud pueden tratarse, lo que mejora la calidad de vida de la persona, estimula el desarrollo del niño y aumenta su esperanza de vida.

Muchos profesionales de la salud pueden formar parte de la evaluación y planeamiento del curso del tratamiento para un niño con síndrome de Down. Se puede considerar la cirugía en caso de problemas gastrointestinales y cardiacos.

La terapia física y los servicios de educación espacial integrada ayudan a los niños con síndrome de Down a aprovechar al máximo sus capacidades y alcanzar su potencial. Los niños con síndrome de Down usualmente responden muy bien al estímulo sensitivo, a los ejercicios que ayudan al control muscular y a las actividades para el desarrollo mental. Las escuelas ayudan a los niños con este síndrome a aprender habilidades físicas, académicas y sociales que pueden ayudarlos a lograr un alto nivel en su funcionamiento e independencia.

Cuándo llamar a un profesional

La mayoría de los casos de síndrome de Down se detectan en los primeros años de vida. Llame a su médico si usted sospecha que su hijo tiene síndrome de Down que no ha sido diagnosticado o si tiene preguntas acerca del riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

Pronóstico

El pronostico de una persona con síndrome de Down varía según las condiciones de desarrollo y médicas. La perspectiva continua siendo positiva a medida que los educadores y profesionales de la salud reconocen la importancia de las intervenciones inmediatas para mejorar tanto la salud como el desarrollo. Los avances en los tratamientos médicos han mejorado notablemente la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down, la mayoría de los cuales superan los 55 años de edad.

Tomado de Vida y Salud